Las «Enfermedades Raras» o «Enfermedades Poco Frecuentes»(EPOF) son enfermedades que afectan a un grupo reducido de la población, pero que en conjunto, llegan a afectar al 7% de la población en Argentina.

Según la Organización Mundial de la Salud, las EPOF son más de 8000 enfermedades que pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. El 90% son determinadas genéticamente, 75% comienza en la infancia, 30% fallece antes de los 5 años.

Es importante el diagnóstico precoz. Muchas de estas enfermedades presentan manifestaciones oculares que requieren ser resueltas para lograr una mejor calidad de vida. Pero el valor del examen por un médico especialista radica en que, en ciertas ocaciones, los hallazgos oftalmológicos pueden servir para orientar y arribar a un diagnóstico preciso.

El Daltonismo es una alteración genética que produce alteración para distinguir los colores.

Por ser una enfermedad ligada el cromosoma X, se dice que «lo trasmite la mujer y lo padece el hombre». Es por esta forma de transmisión que es mucho mas frecuente en varones, aunque también puede afectar a las mujeres.

Los síntomas pueden ser muy variables, desde no percibir los colores, a solo afectar algunos tonos de colores.

En el examen oftalmológico podemos detectar esta alteración, empleando el Test de Ishihara y determinando con precisión el tipo de daltonismo que padece el paciente.

La buena noticia, es que existen nuevos anteojos que en ciertos tipos de daltonismo pueden ayudar notablemente a percibir los colores.

El color es una parte integral de la forma en que percibimos la vida. Los lentes para daltonismo son una revolucionaria tecnología de anteojos que combina lo último en neurociencia de la percepción del color y la innovación en lentes para mejorar la vida de personas de todo el mundo con distinto tipo de daltonismo.

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Es el tumor intraocular mas frecuente de la infancia. Se calcula una incidencia de 250 a 300 nuevos casos por año en EEUU.

Cómo podemos detectarlo?

Altera el reflejo rojo de los ojos, puede producir que los ojos se desvíen al afectar la visión o presentarse con signos de inflamación.

Son muy importantes los controles en los recién nacidos y niños, así como el consejo genético.

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Se publicó recientemente un estudio en el que se evidenció que los pacientes que tienen síntomas de ojo seco, están más relacionados con el dolor no ocular, la depresión y estrés post traumático, que con los parámetros para evaluar el film lagrimal.

Esto no quiere decir que los síntomas no son originados por el ojo sin una buena función de la lágrima o que son simplemente psicológicos.

Este estudio es solo es una nueva evidencia y alerta, para demostrar que el paciente debe ser evaluado y tratado integralmente. No es un ojo seco aislado, no son síntomas aislados, es el resultado del desequilibrio de un complejo sistema: persona, ambiente, agente.

Es sabido que el cigarrillo causa numerosas y diversas enfermedades. ¡Y a esta afirmación no escapan los ojos! De hecho, la catarata asociada a la edad es una de las tantas enfermedades producidas por el cigarrillo, relación estudiada por los años ‘80.

“La catarata es la opacidad del cristalino, una lente que se encuentra dentro del ojo para ayudar a que las imágenes se enfoquen en la retina. Cuando esa lente se vuelve opaca, deja de ser transparente, con lo cual se reduce el paso de luz. Además, cuanto más opaca se vuelve, menos visión tiene la persona”, explicó el Dr. Juan Pablo Salica, médico del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Austral (HUA), quien mencionó que la catarata es la principal causa de ceguera reversible en el mundo, y la segunda causa de discapacidad visual luego de las ametropías (miopía, hipermetropía y astigmatismo).