Este grupo de pacientes que tiene una enfermedad con baja prevalencia suele ser blanco de una afección ocular. Ya que las causas de estas enfermedades pueden ser muy varias, muy diversas suelen ser las complicaciones oculares en un mismo paciente.

Lograr la evaluación integral de su salud visual es un valor agregado para ellos, quienes están acostumbrados, en muchos casos, a realizar múltiples consultas con subespecialistas.

Como coordinador de la sección de oftalmología en la Clínica de la Mucopolisacaridosis y Enfermedades Relacionadas del Hospital Universitario Austral, valoramos evolución de casos desde hace mas de 7 años, junto al servicio de Neurología Pediátrica de la misma institución.

Como miembro del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional de la Universidad Austral/CONICET, nos encontramos en las primeras instancias de protocolos de investigación básica para la implementación de tratamientos innovadores para enfermedades por depósito lisosomal en modelos animales.