¿A qué llamamos “Enfermedades Raras”?

Las «Enfermedades Raras» o «Enfermedades Poco Frecuentes»(EPOF) son enfermedades que afectan a un grupo reducido de la población, pero que en conjunto, llegan a afectar al 7% de la población en Argentina.

Según la Organización Mundial de la Salud, las EPOF son más de 8000 enfermedades que pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. El 90% son determinadas genéticamente, 75% comienza en la infancia, 30% fallece antes de los 5 años.

Es importante el diagnóstico precoz. Muchas de estas enfermedades presentan manifestaciones oculares que requieren ser resueltas para lograr una mejor calidad de vida. Pero el valor del examen por un médico especialista radica en que, en ciertas ocaciones, los hallazgos oftalmológicos pueden servir para orientar y arribar a un diagnóstico preciso.